先天性肌性斜颈诊断不难，从临床表现和辅助检查两个方面结合起来就可以确诊。 1、临床表现 （1）、斜颈畸形可在生后即存在，也可在生后2－3周出现。 （2）、颈部包块：出生1周内可发现胸锁乳突肌有一硬而无压痛的梭形或椭圆形肿块，可随肌肉移动，局部颜色正常，与胸锁乳突股的方向一致，在2－4周内逐渐增大，然后开始退缩，部分患儿颈部包块可在2－6个月内可逐渐消失。 （3）、头颈向一侧歪斜：胸锁乳突肌纤维化，挛缩，从而牵拉颈部，使其偏向一侧。 （4）、头颈活动受限：由于胸锁乳突肌挛缩，导致头向健侧偏及向患侧旋转受限。 （5）、面部变形：患侧面部较健侧变小，两侧面部不对称。2、辅助检查 （1）、胸锁乳突肌B超：可以确诊先天性肌性斜颈。 （2）、颈椎正侧位X线片：排除颈椎侧凸畸形引起的斜颈。(3)、寰枢椎开口位X线片可排除寰枢椎半脱位引起的斜颈。 3、鉴别诊断 在临床上，先天性肌性斜颈需要跟骨性斜颈、眼性斜颈、神经性斜颈、头颈部感染所致的斜颈作鉴别诊断。 1、骨性斜颈：这是较少见的类型，约占所有斜颈患儿的2%，是因骨骼畸形所致的斜颈，大部分是头颅底部与第一及第二颈椎有问题所造成的。有的是骨骼发育上的畸形，有一些则是合并关节原发性变形或不稳定，造成颈部歪斜、颈部活动不良。如颈椎类风湿性关节炎、颈椎肿瘤、寰枢椎半脱位、先天性短颈综合征等引起的斜颈。此类斜颈均可找到明确的病因。 2、眼性斜颈：多为先天性斜视，由眼球外上方肌肉麻痹所致。通常在生后9个月以后，患儿能坐稳后才能诊断。矫正眼肌失衡后，斜视消的，斜颈自行矫正。 3、神经性斜颈：这是极少见的类型，主要是因为脑部或脊神经的病变所造成的，特别要注意是否形成肿廇压迫神经或相关肌肉。如颅后窝肿瘤、脊髓空洞和婴儿阵发性斜颈等，常伴有运动功能障碍、反射异常、颅内压增高，MRI提示颅内病变。 4、头颈部急性感染等可造成第一、二颈椎半脱位，也会出现斜颈表现。
