河南白癜风医院 http://baidianfeng.39.net/a_yqyy/131230/4319739.html 几个概念： 婴儿痉挛（综合征）：是一个综合性术语，指所有伴痉挛和特异性EEG改变的癫痫综合征。脑电图异常并非必需，典型的为高幅失律。婴儿痉挛通常一岁内发病，2岁以上罕见。痉挛是其主要临床表现，常丛集出现，有许多可能的病因或相关疾病。高幅失律并非见于所有病例，也不贯穿疾病全程。临床上痉挛发作时，高幅失律通常中断。痉挛发作常常伴有发育迟滞或倒退。 WEST综合征：最早由West于年提出。痉挛、精神运动发育迟滞和高峰失律三联征被称作West综合征。被认为是婴儿痉挛综合征的一种特异性亚型，具有丛集性痉挛发作和EEG高幅失律这两大特点。痉挛发作前已经存在发育迟滞并非诊断的必需条件。 癫痫性痉挛：癫痫性痉挛不仅指婴儿痉挛时的癫痫发作，也可指迟发型痉挛和周期性痉挛。它指的癫痫发作类型。痉挛代表发作时的临床表现，而与发作期EEG无关。 婴儿痉挛(infantilespasms,IS) 引言—婴儿痉挛(infantilespasms,IS)是一种发生于婴儿期和儿童早期特定年龄的癫痫性疾病。婴儿痉挛患儿通常具有癫痫性痉挛及高峰失律这一脑电图(electroencephalography,EEG)模式。婴儿痉挛最早由West于年提出。痉挛、精神运动发育迟滞和高峰失律三联征被称作West综合征。 临床特征—婴儿痉挛的特征是婴儿期或儿童期早期起病的癫痫性痉挛(通常伴有高峰失律的EEG模式)和发育倒退。 起病年龄—大多数(90%)受累儿童起病时不到1岁，起病时间范围从出生后1日到4.5岁。发病率高峰为出生后3-7个月(50%-77%)，很少18个月以后起病。婴儿痉挛最初可能会被误诊为其他情况，如易激惹性、过分的惊跳反应和/或腹部绞痛，所以真实起病年龄可能并不明确。 痉挛—痉挛可累及颈部（点头）、腹肌（躯干屈曲）、肩部肌肉（耸肩样）和四肢肌肉，通常对称且同步，但也可能存在不同的临床形式。肌肉活动通常分2个阶段。第一阶段是一个或多个肌群突然短暂挛缩，接着是时间较长的强直期。初始相位性挛缩时间小于2秒；接下来强度较小的强直性挛缩通常持续2-10秒。少数情况下，相位性挛缩小于0.5秒，且随后无强直期。心率改变罕见。发作终止后常伴哭泣或大笑。 痉挛的发作形式通常分为屈肌型(33.9%)、伸肌型(22.5%)和屈肌-伸肌混合型(42%)。大多数婴儿的发作形式不止一种。 ●屈肌型痉挛包括颈部、躯干、手臂和腿部突然弯屈，以及腹部肌肉挛缩。后者可能严重到使躯干在腰部呈“折刀状”。挛缩的强度和受累肌群的数目因人而异，在每次发作中也不尽相同。 ●伸肌型痉挛包括颈部和躯干突然伸展，伴双臂或双腿外展或内收。类似Moro反射。很少见，只占约1/5。 ●屈肌-伸肌混合型痉挛通常包括颈部、躯干和双臂屈曲，以及双腿伸展；少数情况下，混合型痉挛为双屈曲而双臂伸展。 癫痫发作的范围和强度多种多样。发作事件的范围可从颈部、躯干和四肢的屈肌和/或伸肌的广泛急剧挛缩到仅限于腹直肌的短暂挛缩或仅是一次点头。体位可影响痉挛的类型。 痉挛发作后有时会出现动作停止或反应性减弱的发作，持续时间可长达90秒。这类发作也可独立地作为癫痫发作出现而无前驱运动性痉挛。大约55-60%的癫痫发作伴有眼睛偏斜或节律性眼球震颤样眼球运动。不对称性痉挛几乎仅发生于存在局灶性脑损伤的患者。 痉挛期间往往伴有呼吸方式的改变，心率变化少见。发作后常发生哭闹或尖叫，但未被归为癫痫发作的一部分。 大多数痉挛(80%)表现为1-30次痉挛的丛集性发作，每次可包含20-次发作。每一丛集中的痉挛强度和频率通常逐渐增加至峰值，随后衰减至停止(渐强-渐弱模式)，这一过程常常使患儿筋疲力尽。虽然单次痉挛平均持续时间为4-10秒，但丛集性发作可持续数分钟。一个丛集性发作中可能会出现不同的癫痫发作类型。 在觉醒状态下和白天，痉挛发作更频繁。丛集性发作往往发生于觉醒后，而非睡眠中。发生在NREM睡眠期比较少见，发生于REM睡眠期尤其少见。受累婴儿的睡眠模式特点是夜间频繁觉醒。光刺激、身体接触(触摸、抱动、摇晃等)、喂食或响亮的声音不会诱发痉挛（有的学者指出光刺激不会诱发，而上述其他因素可以诱发，小厮临床观察到的，也认同该观点）。 也可能仅仅表现为一些细微的动作，如表现为打哈欠、喘气，以及孤立的眼球运动以及短暂局部运动。 其他临床表现—大多数患儿存在明显的神经发育迟滞和/或倒退，表现为认知和运动障碍。大约2/3的病例，病前即有轻重不等的发育迟滞，另外1/3的病例，病前发育正常。精神运动发育倒退多在起病后出现。 1/3-1/2的婴儿痉挛患者存在除痉挛之外的癫痫发作类型，包括部分发作、肌阵挛性发作、强直发作和强直阵挛发作。 临床病程—婴儿痉挛的进展通常包括数个阶段。 在初始阶段，痉挛可能不常发生、孤立发作且相对较轻。既往正常的婴儿可能突然出现发育倒退。 接下来的第2阶段是最严重的阶段，痉挛发作频率增加，呈连续性或群集性发作。当疾病活动性达到顶峰时，24小时中可能发生数百次痉挛。发育停滞或倒退在这一阶段中最为明显。 第3阶段的特征是痉挛频率和强度进行性持续下降，下降可能十分迅速，也可能是一个渐进过程。痉挛消退后可能会出现其他形式的癫痫发作。 一项回顾性研究纳入了44例未经治疗的婴儿痉挛患儿，研究发现1个月时的累积痉挛自发缓解率为2%，3个月时为5%，12个月时为25%。大多数患儿在3-4岁前痉挛消失。常出现其他类型的癫痫发作并持续存在，且常见永久性神经发育失能。 鉴别诊断—婴儿痉挛的鉴别诊断包括腹部绞痛、胃食管反流、过度惊吓、过度的拥抱反射、婴儿反复拱身、痉挛状态、婴儿期早期良性肌阵挛、良性新生儿睡眠肌阵挛、婴儿期早期强直反射性抽搐、良性肌阵挛性癫痫和严重肌阵挛性癫痫。这些疾病也可发生在曾有过婴儿痉挛的患者或目前存在婴儿痉挛的患者中。 仅凭目测往往不能将婴儿痉挛和其他正常及异常的婴儿行为鉴别开来。脑损伤婴儿存在随机且常为突发的不协调动作，这可能尤其难以与婴儿痉挛相鉴别。通常需要通过视频EEG监测来鉴别这些疾病和婴儿痉挛、评估婴儿痉挛的持续性或反复性，或者识别其他癫痫发作(如，肌阵挛性癫痫发作)。 婴儿早期良性肌阵挛—婴儿早期良性肌阵挛是以觉醒期间短暂的一系列非癫痫性痉挛为特点。发作特征是躯干或肢体肌肉组织的强直和/或肌阵挛性活动。痉挛通常导致双臂屈曲、伸展或外展，很少累及腿部。颈部的肌肉组织受累通常涉及屈肌或伸肌成分和/或令患者痛苦的头部痉挛动作。与婴儿痉挛不同，婴儿早期良性肌阵挛患儿的神经系统检查、EEG结果及发育均正常。肌阵挛性发作通常在2岁前消失且不出现其他癫痫发作。 睡眠肌阵挛—良性新生儿睡眠肌阵挛的特征是仅在睡眠期间发生异常痉挛动作。肌阵挛为同步的双侧反复发作，累及上肢远端，导致手指、手腕和肘部发生屈曲，偶伴踝部背屈。不同于婴儿痉挛，睡眠肌阵挛婴儿于出生第1周内起病，神经系统检查与EEG结果正常。该病在出生后第1年内自发缓解，通常是在出生后前3个月内缓解，没有后遗症。 婴儿早期强直反射性抽搐—婴儿早期强直反射性抽搐是一种在1-3月龄时起病的非癫痫性运动障碍。受累婴儿表现为广泛性强直挛缩发作，四肢均伸展，并伴随呼吸暂停和发绀，持续3-10秒。在最初的描述中，发作仅在婴儿清醒且处于垂直体位时出现，因摇晃或触觉刺激诱发。该病发作时和发作间期的EEG均正常，可与婴儿痉挛相区分。此病预后良好，在1-2个月内自发缓解。 高幅失律（医院儿科供图） 参考文献： 《癫痫发作和综合征的诊断与治疗》任连坤主译 UPTODATE相关章节 小神论经原创首发，欢迎转发，转载请注明
